Генетические тесты для собак

Породное разведение собак основано на закреплении в поколениях определённых фенотипичных признаков, характерных для стандарта конкретной породы. Фенотип представляет собой совокупность особенностей экстерьера, поведения и продуктивных качеств животного, сформировавшиеся на основе генотипа в результате условий выращивания и содержания.

Генетические тесты могут определить генотип собаки — спрогнозировать фенотипичные признаки у её потомков.

Биоматериалом, который используется для выполнения лабораторных исследований, является буккальный (щечный) эпителий или кровь. Для получения корректного результата важную роль играют преаналитические требования по сбору, упаковке, отправке материала в лабораторию. Каждая лаборатория имеет обязательный список этих требований, которые публикуются на их сайтах.

Современные лаборатории ветеринарной молекулярной генетики выполняют тесты по следующим направлениям:

• наследственные заболевания
• фармакогенетика
• экстерьер, морфология
• генотипирование
• окрасы.

Существуют различные характеристики этого типа патологий. Генетические тесты, как правило, разрабатываются для моногенных заболеваний (когда его причиной становится одна (реже несколько), доказанная и описанная в научной литературе мутация). Лабораторная диагностика позволяет определить наличие различных мутаций — качественного изменения генетического материала.

Наследственные болезни могут быть, как совместимые с жизнью, ухудшающими качество жизни в разной степени, но не приводящие к смерти, так и летальные. Системными или локальными.

Пример системного заболевания: дефицит плазминогена / Лигнеозный мембранит (LM) (Фото 1), проявляющимся нарушением синтеза белка, участвующего в заживлении тканей.

Примером локального: прогрессирующая атрофия сетчатки (PRA), проявляется частичной или полной потерей зрения, не влияющая на работу других органов и систем.

Фото 1. Дефицит плазминогена / Лигнеозный мембранит (LM)
(Genetics of ligneous membranitis in a family of Scottish terriers
S. L. Mason, P.McElroy, T.Nuttall, 2012)

Это направление представлено генетическими тестами на определение наличия изменений в генетическом материале животного, отвечающих за вариабельность эффектов лекарственных средств. Чувствительность к медикаментам (MDR1). Чувствительность к фенобарбиталу (MDR). Результаты этих тестов помогают предотвратить возможные последствия после приема ряда препаратов и скорректировать их дозу.

Доступны исследования:

• длины шерсти (5 мутаций);
• куцехвостость (бобтейл) (Фото 2);
• постановка ушей у собак (EARS);
• структура шерсти;
• длина шерсти на морде (локус Wh, «furnishing»);
• курчавошерстность (две мутации);
• залом хвоста;
• дварфизм;
• интенсивность линьки (Shedding);
• другие…

Фото 2. Собака с хвостом обычной длины и куцехвостая

Генетическая идентификация проводится для получения генетического паспорта (Рис. 1), который в дальнейшем может использоваться для установления родства и собственно идентификации конкретного животного в самых разных случаях.

Рис. 1

Тестирование на окрасы позволяет прогнозировать возможные вариации цвета шерстного покрова у будущего потомства исследуемых собак или определить спорный окрас, когда не возможно сделать это визуально. Окрасы собак определяются соответствующми локусами (Локус А, Локус В, Локус Е, другие). Так же возможно определить интенсивность окраса (Локус D, Локус I), белую пятнистость (Локус S), чалый/краповый окрас (Локус Т (R)), некоторые породные окрасы.

Как например:

• у догов — Аллели H (арлекин);
• у французских бульдогов Аллель cocoa (какао).

Породоспецифичные тесты — рекомендованы для одной или нескольких пород собак.
Примером может служить:

• Гониодисгенез и глаукома бордер колли (GGD)

Не породоспецифичные — выполняются для всех пород, включая метисов.
Например:

• Гиперурикозурия (HUU).

В том числе болезней могут быть:

• аутосомно-рецессивными;
• аутосомно-доминантными;
• сцепленными с полом;
• цитоплозматическими (митохондриальными).

Необходимо помнить о двух важных понятиях, при работе с результатами генетических тестов:

Пенетрантность — способность проявления признака, частота его проявления.
Экспрессивность — степень выраженности признака. Определяется исходя из степени развития конкретного признака в определенных условиях среды.

Различными лабораториями молекулярной генетики приняты разные обозначения мутаций при оформлении результатов генетических тестов на заболевания. Часто встречаемые и наиболее понятные для восприятия, обозначаются буквами N — нет изменений и М — мутация обнаружена. У собак, как у всех теплокровных, генотип диплоидный — генотип организма с двойным набором хромосом, где каждая хромосома представлена парой. Поэтому результат всегда содержит знак « / » — результат по каждой аллели из пары (Рис. 2).

При аутосомно-рецессивном типе наследования заболевания результаты будут читаться так:
NN — здоров, не несет мутантный аллель
NM — здоров, носитель мутантного аллеля, возможна его передача потомству
MM — высокий риск развития заболевания, мутация представлена в двух копиях, будет передана потомству.

При аутосомно — доминантном типе наследования заболевания:
NN — здоров, не несет мутантный аллель
NM — носитель мутантного аллеля, риск развития заболевания, возможна его передача потомству
MM — высокий риск развития заболевания, изменение генома представлено в двух копиях и будет передано потомству.

При сцепленном с полом наследовании (на примере мышечной дистрофии голден ретриверов (GRMD)):
Суки:
NN — нет риска развития GRMD, связанного с анализируемой мутацией, не может передать негативный аллель потомству.
NM — нет риска развития GRMD, связанного с анализируемым изменением генома, носитель — может передать негативный аллель потомству.
MM — высокий риск развития GRMD, передаст негативный аллель потомству.
Кобели:
NY — нет риска развития GRMD, связанного с анализируемой мутацией, не может передать негативный аллель потомству.
MY — высокий риск развития GRMD, связанного с анализируемой мутацией.

Рис. 2

Генетические тесты на окрасы и другие экстерьерные признаки принято обозначать буквами латинского алфавита, а генотипы — сочетанием 1–2 букв, кратко обозначающих признак. При этом важно знать, какая буква за какой признак отвечает, т. к. какой-либо устоявшейся стандартной системы не существует.

Тестирование племенных породистых собак — необходимый элемент работы ответственного заводчика, который помогает получать не только экстерьерно желаемое, но и здоровое потомство от производителей.