Стоит ли исключать из разведения носителей генетического заболевания?

Существует мнение, что в разведении нужно использовать только здоровых производителей. Однако, стремясь искоренить в популяции наследственное заболевание, необходимо учесть несколько факторов и запастись терпением.

Каждый ген представлен двумя разновидностями (аллелями). Каждая хромосома пары содержит один из аллелей. Если аллели гена одинаковы – особь называется гомозиготной, а если различны – то гетерозиготной.

У гетерозиготных особей фенотип определяется действием доминантных аллелей. Если речь идет о наследственных заболеваниях, «мутантный» аллель М, приводящий к развитию порока, может находиться в следующих отношениях со «здоровым» аллелем (S):

• «Мутантный» аллель является доминантным по отношению к «здоровому»: животное будет больным как в случае, если оно будет гетерозиготным M/s, так и в случае, если оно будет гомозиготным M/M. Однако влияние законов пенетрантности может усугубить клинические проявления заболевания.
• «Мутантный» аллель является рецессивным по отношению к «здоровому» аллелю S: животное будет клинически здоровым, если оно будет гетерозиготным m/S, и больным, если оно будет гомозиготным M/M.

Чтобы понять, является ли животное генетически здоровым, необходимо провести генетический тест. Такой тест позволяет выявить наличие «здоровых» и «мутантных» аллелей по тому или иному гену. У генетически здоровой особи оба аллеля гена, на который проводится тест (связанного с развитием определенного заболевания), будут «здоровыми».
В настоящее время доступны тесты лишь на моногенные (связанные с действием одного гена) заболевания.

Ген, ответственный за возникновение заболевания, локализуется на паре хромосом, не сцепленных с полом (то есть на аутосомах, а не на гоносомах, присутствующих в комбинации XX у самок и в комбинации XY – у самцов). Мутантный аллель М является доминантным по отношению к «здоровому» аллелю s: у гетерозиготных особей s/M заболевание может проявиться.

«Здоровый» аллель S является доминантным по отношению к мутантному аллелю m: заболевание может проявиться только у гомозиготных особей m/m. Гетерозиготные особи S/m клинически здоровы, но могут передать мутантный аллель своему потомству.

Стремясь искоренить в популяции наследственное заболевание, прежде всего следует запастись терпением. Необходимо также учесть следующие факторы:

• Тяжесть заболевания
• Путь наследования заболевания
• Распространенность заболевания в данной породе
• Размер популяции животных данной породы.

Если речь идет о малочастотном заболевании и о породе со значительной численностью поголовья, можно рассмотреть вариант исключения из разведения носителей заболевания, как здоровых, так и больных, поскольку эта мера не окажет влияния на генетической разнообразие популяции или окажет его лишь в малой степени.

Если вы имеете дело с высокочастотным заболеванием в породе с низкой численностью поголовья, исключение из разведения здоровых носителей (а иногда, в определенных случаях даже и больных носителей) может иметь разрушительные последствия.

В подобных ситуациях чрезвычайно полезно проведение генетических тестов здорового потомства с целью отбора клинически или генетически здорового потомства (в зависимости от вида заболевания).

Ганглиозидоз – моногенное аутосомно-рецессивное заболевание, встречающееся у португальских водных собак в США. В 1980-х годах был разработан генетический тест, позволивший оценить частоту его встречаемости. Она оказалась достаточно высокой (9 %). Заводчикам было рекомендовано продолжать использовать в разведении носителей заболевания, обладавших ценными для породы качествами, при условии их скрещивания со здоровыми собаками.

Однако заводчики стали исключать собак-носителей из разведения и заменять их собаками другой линии, где не было носителей генетической аномалии, приводящей к развитию ганглиозидоза.

К сожалению, для этой новой линии было характерно носительство другого генетического заболевания – атрофии сетчатки. Интенсивная селекция вскоре повысила его распространенность в породе до 35 %.

Таким образом, все, что заводчикам удалось сделать, – это заменить одно относительно часто встречающееся заболевание (ганглиозидоз, 9 %) другим, чрезвычайно часто встречающимся (атрофия сетчатки, 35 %), которое затем оказалось гораздо труднее искоренить.

Роста заболеваемости атрофией сетчатки можно было бы избежать, сохранив для племенной работы собак – носителей ганглиозидоза, при условии их скрещивания со здоровыми собаками и тщательного мониторинга статуса потомства. Ганглиозидоз можно было бы искоренить столь же эффективно, постепенно (на протяжении нескольких поколений) заменяя в племенных программах собак-носителей их здоровым потомством, унаследовавшим их породные качества.

Как показал пример с португальскими водными собаками, решение об исключении из разведения носителей заболевания может привести к неожиданным последствиям. Исключение из племенной работы носителей генетического заболевания без учета других важных факторов может нанести значительный вред генофонду породы.