Генетика окрасов собак

При первом взгляде на разнообразие пород собак создается впечатление, что существует невероятное множество их окрасов, с трудом поддающихся систематизации. Сильно осложняет положение и то обстоятельство, что одни и те же окрасы в разных породах часто называют по-разному. На самом же деле возникновение различных вариантов окраса подчиняется вполне определенной закономерности.

Все многообразие окрасов млекопитающих обусловлено наличием или отсутствием пигментов — меланинов. Пигменты выполняют в организме разные функции. Они играют важную роль в клеточном метаболизме, зрительной рецепции, обусловливают адаптацию кожных покровов к внешней среде, защищая организм от действия ультрафиолетового излучения. Меланины присутствуют не только в покровах, но и в мозговых оболочках, а также в меланоцитах опухолей. Поскольку закладка пигментных клеток осуществляется в нервном валике на ранних стадиях эмбриогенеза, то часто нарушения пигментации сопутствуют тяжелым поражениям нервной системы и органов чувств, что наблюдается, например, у белых голубоглазых собак, страдающих врожденной глухотой.

Окрас шерстного покрова зависит от типа пигмента, формы пигментных гранул и распределения их по волосу. Общее впечатление об окраске создается в результате сочетания цвета шерсти и подшерстка. При этом цвет остевых волос оказывает большее влияние на восприятие основного тона, а подшерстка — на оттенок.

Меланины представлены двумя формами: черным или коричневым эумеланином и желтым или красным феомеланином, которые существуют в виде пигментных зерен разнообразной формы. Восприятие цвета зависит от преломления света, проходящего через них или отражающегося от них.

Независимо от окраса, у собаки практически всегда присутствуют пигменты обоих типов, однако они могут по-разному распределяться по волосу и по корпусу собаки. Причем у собаки одновременно могут присутствовать только один тип эумеланина и один тип феомеланина.

Пигментные зерна могут распределяться по волосу с различной плотностью и присутствовать как в корковом слое, так и в сердцевине. При равномерном и плотном распределении пигмента тон окраски интенсивный, неравномерная плотность пигментных зерен в разных слоях волоса может приводить к осветлению волоса. Плотность пигмента может быть неодинаковой в остевых, покровных волосах и подшерстке. Остевые волосы, как правило, толще и окрашены ярче. От этих факторов зависят оттенки окраса.

Многие окрасы меняются с возрастом. Это может быть вызвано как изменением структуры шерстного покрова, так и перераспределением пигментов в волосе, нарушением процессов синтеза пигментов, действием факторов, препятствующих нормальному проникновению пигментов в волос и т. д.

Некоторые собаки имеют тенденцию к периодическим осветлениям и потемнениям. Одной из причин подобных изменений может быть процесс нормальной линьки, которая идет неравномерно. Интенсивное выпадение подшерстка увеличивает долю остевых волос в шерстном покрове собаки и окрас кажется ярче. Корковый и покровный слои волос со временем частично стираются, мутнеют, поэтому волосы перед линькой могут быть менее яркими по сравнению со свежевыросшими. Процесс синтеза пигментов может нарушаться и при различных заболеваниях, влияющих на состояние кожного покрова собаки.

Окрас является важным элементом экстерьера собак. Рождение щенков с нетипичным для породы окрасом может свидетельствовать о нарушении чистопородности. Некоторые окрасы оказываются неразрывно связанными с нежелательными конституционными особенностями. Разведение таких собак должно вестись в строгом соответствии с определенными правилами. Наследование окрасов хорошо подчиняется вполне определенным закономерностям. Окрасы контролируются сравнительно небольшим количеством генов и достаточно хорошо изучены.

Гены, оказывающие влияние на формирование окраса собак, можно сгруппировать по следующим категориям:

• инициирующие синтез пигментов, образующих собственно цвет;
• распределяющие пигменты по волосу и всему корпусу;
• обусловливающие разную степень интенсивности окраса;
• обусловливающие появление пятнистости.

Синтез пигментов в организме строго генетически обусловлен. За тип эумеланина отвечают гены локуса B. Генов, обусловливающих синтез феомеланина, пока не найдено, однако в последние годы обнаружены различные факторы, оказывающие влияние на его интенсивность.

Локус В (brown-black)
Аллели этого локуса отвечают за форму пигментных зерен эумеланина.
Аллель В обеспечивает образование гранул черного эумеланина. Эта аллель имеет в генофонде собаки всех окрасов, кроме коричневого и палевого с розовым носом.
Аллели b способствуют образованию гранул коричневого пигмента. Для его образования необходимо наличие пары рецессивных генов b/b.
Биохимические исследования последних лет подтверждают наличие нескольких аллелей коричневого окраса и у собак — b^c, b^s, b^d и др. Эти аллели, возможно, могут обусловливать разные оттенки коричневых окрасов. Говорить о порядке их доминирования друг над другом практически невозможно. Также невозможно говорить о какой бы то ни было породной принадлежности этих аллелей. Фенотипически их носители тоже мало отличаются друг от друга.
Аллель В полностью доминирует над всеми аллелями b, то есть синтез черного феомеланина полностью подавляет синтез коричневого, другими словами, черный окрас полностью доминирует над коричневым.
В > b (b^c, b^s, b^d, b⁴, b⁵)

Локус Сocoa (Какао)
В 2020 году у французских бульдогов был обнаружен Ген HPS3, который участвует в созревании пигментных гранул, содержащих эумеланин.
Аллель Co — доминантная, у носителей этой аллели механизм формирования черного пигмента не нарушен.
Аллель co — рецессивная аллель локуса.
Собаки гомозиготные, по этой аллели co/co они не могут производить полноценный черный пигмент. Вместо него образуется темно-коричневый.
Часто такие собаки имеют характерный окрас, названный «какао» или «французской шоколад». Этот окрас является более темным, чем классический коричневый окрас. При этом собаки данного окраса оказываются носителями аллели В.

Аллели, А, Е и К
Визуальное восприятие окраса в огромной степени зависит от того, каким образом эумеланин и феомеланин распределяются по волосу и телу собаки. Этот процесс также генетически детерминирован. За него отвечают три генетических локуса — А, Е и К.
Формирование сплошного окраса, при котором пигменты обоих типов синтезируются в волосе постоянно и дают равномерное окрашивание волоса, а одинаково окрашенные волосы равномерно распределяются по телу, обусловливают рецессивная аллель а и доминантная аллель K^B.
Под воздействием других аллелей этих локусов синтез пигментов в волосе идет неравномерно, синтезируются то гранулы феомеланина, то гранулы эумеланина.
Рассмотрим эти аллели подробнее.

Локус А ( Аgouti)
Данный локус представляет собой серию множественных аллелей.
Аллель A^y отвечает за образование так называемого доминантного рыжего окраса. Под его воздействием синтез пигментов обеих групп в волосе идет поочередно, в результате чего пигменты распределяются по волосу зонами таким образом, что эумеланиновая смещена к концу, а желтая — к основанию волоса. С возрастом у собаки эумеланиновая зона может уменьшаться. Подобный окрас имеют большинство рыжих собак.
Аллель А^ys отвечает за образование так называемого соболиного окраса. При этом окрасе эумеланиновая зона волоса имеет достаточно большую протяженность и сохраняется во взрослом состоянии. Собака, имеющая соболиный окрас, — рыжая с черным или коричневым налетом.
Аллель ^аw. Под его воздействием пигменты в волосе распределяются последовательно повторяющимися кольцевыми зонами: черной или коричневой, желтой или красной и лишенной пигмента (белой). Это так называемый зонарно-серый окрас. Так окрашено большинство диких зверей, а само название локуса «агути» берет начало от названия южноамериканского грызуна.
Аллели а^sа и ^аt. Эти аллели способствуют разному синтезу пигментов в волосах, расположенных на разных частях тела собаки. Так, на верхней части тела собаки волосы имеют преимущественно эумеланиновое окрашивание (черное или коричневое), а на нижней стороне волосы рыжие. Сами волосы имеют зонарное распределение пигментов с неодинаковой шириной цветовых зон в разных частях тела. Под воздействием аллели asa образуется чепрачный окрас, а под воздействием аллели а^t — подпалый.
Аллель а обусловливает рецессивный сплошной окрас. Под воздействием этой аллели эумеланин равномерно распространяется по всей протяженности волоса, а также по всему корпусу собаки, образуя сплошной (не зонарный) окрас.
Аналогичный рецессивный сплошной окрас описан у целого ряда животных, в частности, у кошек, мышей, крыс, лошадей.
Молекулярно-генетическое подтверждение наличия этой аллели получено для немецких овчарок, шипперке, самоедов, американских эскимосских собак, некоторых бельгийских овчарок — грюннендалей и отдельных австралийских овчарок.
Порядок доминирования аллелей в этом локусе:
А^y > A^ys >a^w >a^sa > a^t > а

ЛОКУС К (from black, dominant black)
Данный ген кодирует белок бета-дефензин, способствующий запуску сигнала синтеза эумеланина. Окончательная генетическая идентификация этой аллели была завершена лишь в 2007 году.
Основные аллели локуса:

• К^В,
• к^br,
• k^y.

Локус Е (extension)
Данный локус обусловливает распределение черного или коричневого эумеланина по корпусу собаки в соответствии с основной формулой окраса.
Основные аллели локуса:

• E^m,
• E^g,
• E,
• Е^h,
• e^A,
• e.

Аллель Е обусловливает распространение пигментов группы эумеланина (совместно с феомеланином) по всему корпусу. Рисунок окраса зависит от наличия той или иной аллели локусов А и К.
Аллель E^m обусловливает наличие эумеланиновой «маски», которая бывает незаметна на фоне сплошного окраса.
Аллель E^g. Молекулярно-генетические исследования последних лет выявили наличие данной аллели у ряда борзых пород. Под воздействием этой аллели у ее носителей происходит модификация подпалого окраса: расширяется зона подпала, происходит осветление чепрака, на морде и голове образуется светлая маска характерной формы, называемая «обратной».
У афганов этот окрас называется «домино», у салюки — «гризли», у русских псовых борзых — «бурматный». Он может быть и в тигровом варианте. Генотип собак подобных окрасов a^t/ a^t k^y/k^y или a^t/a^t k^br/ -. В последние годы данная аллель была выявлена при комплексном молекулярно-генетическом исследовании и у ряда других пород.
Аллель E^h была обнаружена у английских кокеров. Она обусловливает специфический «соболиный» окрас собак этой породы.
Аллель e^A. Мутация, обнаруженная в 2019 году у финского лаппхунда, чихуахуа и многих других пород. Образует окрас со специфическим рисунком на голове — «обратная маска», или «урожиро». Данный окрас у этих пород называют «домино северных пород» или «хаски» у чихуахуа.
Аллель е препятствует распространению пигментов эумеланиновой группы по всему корпусу собаки. Собака полностью рыжая, а темноокрашенными остаются только кожные покровы, мочка носа и глаза.
В последние годы у ряда пород собак открыты новые рецессивные аллели е² и е³, обусловливающие разные оттенки рыжих окрасов. (8, 9)
Порядок доминирования: E^m > E > e. По поводу порядка доминирования аллелей E^g, E^h, е^А имеются разногласия у разных специалистов.

Интенсивность окраса зависит от того, каким образом и насколько плотно пигментные зерна распределяются по волосу.

Существует целый ряд факторов, снижающих интенсивность пигментации. Это может быть недостаточная плотность пигментных зерен, отсутствие пигмента в корковом слое или сердцевине волоса, слишком большая плотность и недостаточная прозрачность покровного слоя волоса. Среди этих факторов есть как моногенные, так и полигенные.

Из генетических факторов, влияющих непосредственно на распределение пигментов в волосе, можно выделить три основных локуса: D, G, I.

Локус D определяет врожденную интенсивность пигментации.

Аллель D определяет нормальную форму меланоцитов и обеспечивает развитие пигментации полной интенсивности. Пигмент расположен как в сердцевине, так и в корковом слое волоса.

Аллель d обусловливает развитие врожденного ослабления окраса. Под действием этой аллели происходит деформация пигментных гранул, вследствие чего они слипаются в беспорядочные группы. В результате нарушается их равномерное поступление в растущий волос, что ведет к возникновению отдельных пустот в стволе волоса и фенотипическому ослаблению окраса. В гомозиготном состоянии эта аллель вызывает рождение уже осветленных щенков. При этом черный окрас осветляется до голубого, а коричневый — до бежевого (синонимы: лиловый, сиреневый, кофе с молоком, изабелла и т. п.).

Нос и глаза также обычно осветленные. Так выглядят голубые доги, мастино наполетано, веймаранские легавые, доберманы и другие собаки окраса «изабелла» и т. д.

Судя по всему, аллель D полностью доминирует над d (D > d).

Локус G обусловливает возрастное осветление окраса.

Аллель G способствует постепенному уменьшению плотности пигментов в корковом слое волоса. Под воздействием этого процесса щенки, интенсивно окрашенные при рождении, с возрастом светлеют. Это происходит за счет постепенного сокращения количества пигментов в корковом слое волоса.

Аллель g — рецессивный ген серии, в гомозиготном состоянии обеспечивает стойкую в течение всего онтогенеза окраску шерсти у большинства пород.

Возрастное осветление окраса наиболее заметно у серебристых пуделей, керри блю терьеров, бедлингтон терьеров.

Аллель G полностью доминирует над g (G > g).

Локус I (intense) способствует изменению уровня синтеза феомеланина, приводящее к появлению кремовых, палевых окрасов. Ген MFSD12, локализованный в 20 хромосоме собаки, был идентифицирован в 2019 году. (10) Мутации в этом гене приводят к осветлению феомеланина без влияния без влияния на эумеланин. Наличием и взаимодействием этих генов объясняют разнообразие интенсивности рыжих окрасов.

Основные аллели локуса:

• I позволяет синтез феомеланина в полной мере;
• i рецессивная аллель локуса препятствует этому процессу.

Между данными аллелями отмечается неполное доминирование.

Гомозиготы II — интенсивно рыжий окрас,
Гетерозиготы Ii — светло-рыжий окрас
Гомозиготы ii — кремовый, палевый, почти до белого окраса теплого оттенка.

Можно предположить наличие в этом локусе и других рецессивных аллелей, в разной степени влияющих на синтез феомеланина.

На интенсивность феомеланиновых окрасов может влиять и целый ряд других, не вполне идентифицированных генетических факторов, которые объединяют под названием «локусы интенсивности».

У собак принято выделять два типа пятнистости: желтую и белую.

Желтая пятнистость — подпалый, чепрачный и тигровый окрасы, возникающие в результате перераспределения эумеланиновых и феомеланиновых зон по телу собаки.

Белая пятнистость может быть представлена несколькими типами:

• пегость или пятнистость, вызванная действием генов локуса S;
• крап, возникающий в результате действия генов локуса Т;
• разные типы мраморности, являющиеся результатом действия генов локуса М и Н.

ЛОКУС S (Spotting; пятнистость)
Серия множественных аллелей локуса S включает в себя следующие гены, вызывающие пятнистость разной степени:

• S — сплошной окрас;
• sⁱ — небольшие белые участки в первичных центрах депигментации, так называемая «ирландская пятнистость»;
• s^p — пегость, при которой до 60% тела имеет белый окрас;
• s^w — крайняя степень пятнистости, когда сохраняются небольшие темные участки в пигментных центрах.

При этом доминантный аллель S обычно полностью доминирует над всеми аллелями s (sⁱ, s^p и s^w), а доминирование между рецессивными аллелями носит промежуточный характер. Кроме аллелей локуса S на развитие белой пятнистости оказывают влияние гены-модификаторы. В связи с этим, анализируя характер пятнистости, говорить в практическом собаководстве о каких-либо конкретных обозначениях рецессивных генов данной серии чаще всего бессмысленно. Для обозначения крайней степени пятнистости, инициирующей развитие практически белого окраса, целесообразно оставить обозначение s^w. Таким образом порядок доминирования в данном локусе: S>s.

ЛОКУС M
Основные аллели локуса:
Аллель M (фактор Мерля). В гетерозиготном состоянии (M/m) вызывает развитие мраморного рисунка на светлом фоне, соответствующего основной формуле окраса. Присутствует у колли, шелти, такс, австралийских овчарок, бордер колли и др. В гомозиготном состоянии М/М летален или сублетален.
В настоящее время в этом локусе выявлено еще несколько доминантных аллелей с аналогичным действием. Внешне их фенотипические проявления отличаются незначительно.
Аллель m. Рецессивная аллель локуса, инициирует развитие нормального окраса, обусловленного его формулой.

ЛОКУС H (Harlequin)
При взаимодействии с фактором Мерля обусловливает развитие беломраморного окраса немецких догов.
Аллель Н (Harlequin) обусловливает развитие мраморности типа «арлекин».
Аллель h — отсутствие мраморности типа «арлекин».
Подобно фактору Мерля, в гомозиготном состоянии (Н/Н) данная аллель проявляет летальный эффект. Фенотипическое проявление данной аллели возможно только в гетерозиготном состоянии H/h при наличии аллелей M/m.
Генотип догов окраса арлекин: M/m H/h.

Крапчатость
ЛОКУС Т (Tiking). Точной генетической идентификации локуса пока нет.
Аллель Т вызывает развитие на белом фоне мелких темных пятен-крапа — так называемой тиковой испещренности. Крап проявляется на белых участках тела у пятнистых собак, поэтому для его развития необходимо наличие рецессивной пары ss.
Аллель t в гомозиготном состоянии препятствует развитию крапа на белых пятнах.
Высокая степень изменчивости крапчатости заставляет предполагать наличие генов-модификаторов, влияющих на его развитие.
Как показывает опыт, аллель Т полностью доминирует над аллелью t (Т > t).

1. Hовые данные о генетике окрасов агути / Викторовская Ольга, https://mydog.press/hovye-dannye-o-genetike-okrasov-aguti/?fbclid=IwAR25U8_lXumjeuqme4n0Siyo5JFPmn3vCCLYQhKq4yBL7qCe6gj7VqwOW1A
2. Die Genetik der Fellfarben beim Hund / Laukner Anna, Beitzingen Christoph, Khnlein Petra, 2017. KYNOS VERLAG, 282 p.
3. Генетика и наследственные болезни собак и кошек / Московкина Н.Н., Сотская М.Н., 2000. М.: Аквариум, 466 с.
4. Окрасы собак. Генетические, биохимические и молекулярно-биологические аспекты / Пасечник Л.В., 2012. Харьков: Тим Паблиш груп, 252 с.
5. Генетика окраса и шерстного покрова собаки / Сотская М.Н., 2010. М.: Аквариум, 318 с.
6. The Dominant Black Gene http://www.doggenetics.co.uk/black.htm
7. Genetics of Coat Color in Dogs / Sheila Schmutz
8. Durig N., Letko S., et.al. 2018
9. Schmutz, S. M., et.al. 2015
10. Hédan B, Cadieu E, et.al. 2019